17//10/2011
Quais as doenças detectadas pelo teste?
Veja a seguir alguns tipos de teste do pezinho e as doenças que incluem:
Triagem básica:
A fenilcetonúria é uma doença genética caracterizada pela ausência ou carência de uma enzima ligada ao metabolismo do aminoácido fenilalanina. Esse aminoácido está presente na proteína de vários alimentos, como a carne, o leite e os ovos. Quando não é "quebrado" adequadamente pela enzima, gera um acúmulo excessivo no corpo que pode levar a gravíssimas lesões no sistema nervoso central, com comprometimento no desenvolvimento neurológico da criança.
No hipotireoidismo congênito há uma baixa produção dos hormônios da glândula tireóide, essenciais para o desenvolvimento, em especial do sistema nervoso. A carência desses hormônios pode causar uma série de problemas, incluindo retardo mental e comprometimento do desenvolvimento físico.
Triagem ampliada:
Anemia falciforme
A anemia falciforme é hereditária. Nos doentes, chamados de falcêmicos, a hemoglobina assume formato de foice ou meia-lua, alterando também a forma do glóbulo vermelho e prejudicando sua passagem por veias e artérias. Essa dificuldade pode levar a uma oxigenação deficiente do organismo e gerar complicações em praticamente todos os órgãos e sistemas do corpo. Existem vários graus de anemia falciforme.
Hiperplasia adrenal congênita
A hiperplasia adrenal congênita, ou hiperplasia congênita de supra-renais, compreende na realidade uma série de anormalidades das glândulas supra-renais. Pessoas afetadas pela doença não produzem quantidades suficientes dos hormônios cortisol e aldosterona e, por outro lado, têm quantidades excessivas de hormônios andrógenos. Em meninas, esse aumento pode deflagrar características sexuais masculinas, como pêlos e aumento do clitóris, e em meninos no aumento do pênis e no surgimento precoce de pêlos. Em ambos os sexos, pode causar perda exagerada de sais e aumento de potássio, levando até à morte.
Fibrose cística
Doença genética, a fibrose cística (também chamada de mucoviscidose) é caracterizada pelo transporte deficiente do cloro e do sódio nas membranas celulares, o que leva à produção de um muco grosso e pegajoso. Esse muco pode provocar entupimento nos pulmões, causando dificuldades respiratórias e facilitando a proliferação de bactérias. O suor apresenta altas concentrações de sório e cloro, e há insuficiência no pâncreas, que afeta a digestão. O ideal é que o teste seja feito no primeiro mês do bebê.
Galactosemia
Trata-se de uma doença genética que leva à deficiência de uma enzima do metabolismo da galactose. Os sintomas aparecem nas primeiras semanas de vida, com vômitos, diarréia, icterícia, distúrbios do fígado e dos olhos. A criança corre risco de vida por insuficiência hepática e renal.
Deficiência de biotinidase
É uma doença genética que pode ser tratada com a suplementação com biotina, uma substância que é retirada dos alimentos pela enzima biotinidase, que não é produzida em quantidade suficiente. Os sintomas são convulsões, alterações na coordenação motora, fraqueza muscular, queda de cabelos e atraso no desenvolvimento. O tratamento precoce previne o surgimento dos sintomas.
Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD )
A deficiência desta enzima causa instabilidade na membrana das hemácias (glóbulos vermelhos), podendo facilitar o surgimento de anemias hemolíticas (grande destruição de glóbulos vermelhos) de intensidade variável. As anemias podem surgir devido a doenças rotineiras ou ao uso de medicamentos, por isso a deficiência tem de ser identificada logo.
Toxoplasmose congênita
A toxoplasmose
pode afetar o bebê se adquirida pela mãe durante a gravidez. No primeiro e no segundo trimestre da gestação, há risco de sequelas graves. No terceiro, a infecção pode ser transmitida para o feto, e existe a possibilidade de a criança ter inflamações na retina ou problemas neurológicos, que não têm sintomas evidentes. O diagnóstico precoce e o tratamento da infecção podem evitar ou diminuir as complicações futuras.
Outras doenças investigadas em triagens:
Também podem estar incluídos no exame doenças como Aids, doença de Chagas, rubéola, sífilis e citomegalovirose.
O resultado demora? E se o exame detectar alguma doença?
Mas se alguém fizer o exame e repeti-lo, saibam que a maioria das doenças detectáveis no exame é assintomática quando o bebê é recém-nascido, e já sabendo o diagnóstico será mais fácil adotar o melhor tratamento e prevenir sequelas e sintomas.
Depois que chegamos em casa com ela ainda chorando, a vó foi correndo pegá-la e ficou com ela o tempo todo, até a chupeta ela pegou, mas foi a única vez que passou tanto tempo com chupeta na boca.
