DIA DO TESTE DO PEZINHO.

17//10/2011

Tantas poses pra foto, e ela nem imaginava que o primeiro passeio dela será para ir até o posto de saúde para coletar o exame para enviar para a APAE em São Paulo para o teste do pézinho.

Decidimos fazer o teste pago, sempre é bom prevenir, o teste que é feito normalmente é muito bom e deve ser feito em todas as crianças, mas o teste pago para a APAE é completo, nele você fica sabendo sobre todos os tipos de doenças que a criança nasceu ou poderá ter no futuro.

As Apaes (Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais) foram pioneiras na implantação do exame e o realizam em vários Estados. Consulte o site http://www.apaebrasil.org.br para localizar as informações sobre a sua região.

Quais as doenças detectadas pelo teste?

Lembre-se de que o teste é uma triagem inicial para que se investigue melhor no caso de haver suspeita de alguma doença. Caso ele aponte anormalidades, seu médico provavelmente pedirá outros exames mais específicos para poder fazer um diagnóstico seguro.
Veja a seguir alguns tipos de teste do pezinho e as doenças que incluem:

Triagem básica:

É o exame obrigatório para todos os recém-nascidos do país, a fim de detectar duas doenças: a fenilcetonúria (PKU) e o hipotireoidismo congênito (HC).
A fenilcetonúria é uma doença genética caracterizada pela ausência ou carência de uma enzima ligada ao metabolismo do aminoácido fenilalanina. Esse aminoácido está presente na proteína de vários alimentos, como a carne, o leite e os ovos. Quando não é "quebrado" adequadamente pela enzima, gera um acúmulo excessivo no corpo que pode levar a gravíssimas lesões no sistema nervoso central, com comprometimento no desenvolvimento neurológico da criança.
No hipotireoidismo congênito há uma baixa produção dos hormônios da glândula tireóide, essenciais para o desenvolvimento, em especial do sistema nervoso. A carência desses hormônios pode causar uma série de problemas, incluindo retardo mental e comprometimento do desenvolvimento físico.

Triagem ampliada:

Além das duas doenças descritas acima, alguns tipos de teste do pezinho incluem também o exame para outras doenças, que se tratadas e controladas cedo evitarão sérios problemas no futuro. O teste do pezinho ampliado varia muito de cidade para cidade, dependendo da instituição, portanto é necessário pedir informações na maternidade. Entre as doenças incluídas nesse tipo de exame estão a anemia falciforme e outras alterações de hemoglobina (chamadas de hemoglobinopatias), fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, galactosemia, deficiência de biotinidase, deficiência de glicose-6-fosfato-desidrogenase (G6PD) e toxoplasmose congênita.

Anemia falciforme 

A anemia falciforme é hereditária. Nos doentes, chamados de falcêmicos, a hemoglobina assume formato de foice ou meia-lua, alterando também a forma do glóbulo vermelho e prejudicando sua passagem por veias e artérias. Essa dificuldade pode levar a uma oxigenação deficiente do organismo e gerar complicações em praticamente todos os órgãos e sistemas do corpo. Existem vários graus de anemia falciforme. 

Hiperplasia adrenal congênita

A hiperplasia adrenal congênita, ou hiperplasia congênita de supra-renais, compreende na realidade uma série de anormalidades das glândulas supra-renais. Pessoas afetadas pela doença não produzem quantidades suficientes dos hormônios cortisol e aldosterona e, por outro lado, têm quantidades excessivas de hormônios andrógenos. Em meninas, esse aumento pode deflagrar características sexuais masculinas, como pêlos e aumento do clitóris, e em meninos no aumento do pênis e no surgimento precoce de pêlos. Em ambos os sexos, pode causar perda exagerada de sais e aumento de potássio, levando até à morte.

Fibrose cística

Doença genética, a fibrose cística (também chamada de mucoviscidose) é caracterizada pelo transporte deficiente do cloro e do sódio nas membranas celulares, o que leva à produção de um muco grosso e pegajoso. Esse muco pode provocar entupimento nos pulmões, causando dificuldades respiratórias e facilitando a proliferação de bactérias. O suor apresenta altas concentrações de sório e cloro, e há insuficiência no pâncreas, que afeta a digestão. O ideal é que o teste seja feito no primeiro mês do bebê.

Galactosemia

Trata-se de uma doença genética que leva à deficiência de uma enzima do metabolismo da galactose. Os sintomas aparecem nas primeiras semanas de vida, com vômitos, diarréia, icterícia, distúrbios do fígado e dos olhos. A criança corre risco de vida por insuficiência hepática e renal.

Deficiência de biotinidase

É uma doença genética que pode ser tratada com a suplementação com biotina, uma substância que é retirada dos alimentos pela enzima biotinidase, que não é produzida em quantidade suficiente. Os sintomas são convulsões, alterações na coordenação motora, fraqueza muscular, queda de cabelos e atraso no desenvolvimento. O tratamento precoce previne o surgimento dos sintomas.

Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD )

A deficiência desta enzima causa instabilidade na membrana das hemácias (glóbulos vermelhos), podendo facilitar o surgimento de anemias hemolíticas (grande destruição de glóbulos vermelhos) de intensidade variável. As anemias podem surgir devido a doenças rotineiras ou ao uso de medicamentos, por isso a deficiência tem de ser identificada logo.

Toxoplasmose congênita

A toxoplasmose

pode afetar o bebê se adquirida pela mãe durante a gravidez. No primeiro e no segundo trimestre da gestação, há risco de sequelas graves. No terceiro, a infecção pode ser transmitida para o feto, e existe a possibilidade de a criança ter inflamações na retina ou problemas neurológicos, que não têm sintomas evidentes. O diagnóstico precoce e o tratamento da infecção podem evitar ou diminuir as complicações futuras.

Outras doenças investigadas em triagens:

Também podem estar incluídos no exame doenças como Aids, doença de Chagas, rubéola, sífilis e citomegalovirose.

O resultado demora? E se o exame detectar alguma doença?

Os resultados da triagem podem demorar até um mês para ficar prontos, mas, em caso de alguma alteração no exame, os pais são chamados antes para realizar uma nova coleta de sangue da criança e confirmar um possível diagnóstico. 

No caso de Cecília, deu que ela nasceu com G6PD, e eu fiquei em pânico! O que é isso, quais problemas causam a ela e então pesquisei e vique era um problema como uma alergia, ela nunca poderia tomar alguns remédios, comer algum tipo de leguminosa, ou tomar algum chá como o chá verde.

 Não poderia comer qualquer outro tipo de feijão a não ser o carioca, e a lista ia aumentando e eu ficando mais nervosa. Então a APAE de São Paulo entrou em contato comigo e me pediu para repetir o exame, mas com mais detalhe, sendo ele específico para G6PD e foi o que fiz, entrei em contato com o pediatra ele fez o pedido do exame, ela o repetiu e tudo bem, ela estava bem. Apenas nasceu fora do tempo, prematura, mas com o mês seguinte tudo nela se normalizou e ela não tem G6PD, ela é muito saudável.

Mas se alguém fizer o exame e repeti-lo, saibam que a maioria das doenças detectáveis no exame é assintomática quando o bebê é recém-nascido, e já sabendo o diagnóstico será mais fácil adotar o melhor tratamento e prevenir sequelas e sintomas.

Bem, Cecília chorou muito para fazer o exame, minha irmã entrou com ela porque eu sinceramente não tive coragem, eu fiquei do lado de fora da porta da sala de coleta com as mãos nos ouvidos e chorando muito. Uma amiga que estava passando na rua me vendo naquele estado até entrou no posto para saber o que tinha acontecido e riu de mim! Pode isso, eu ali sofrendo com os gritos da minha filhinha, com aquele pézinho petititico, magricelinho, enchendo 6 bolinhas de sangue num papel para o exame, furaram o pézinho dela 3x, ele ficou roxo e inchado, mas foi a melhor coisa que deixei minha filha passar, pois estamos tranquilas sabendo que ela está bem.

Depois que chegamos em casa com ela ainda chorando, a vó foi correndo pegá-la e ficou com ela o tempo todo, até a chupeta ela pegou, mas foi a única vez que passou tanto tempo com chupeta na boca.